Wie man Vitamin-D-resistente Rachitis behandelt

Es gibt zwei Arten von Vitamin-D-resistenter Rachitis: hypophosphatämische und hypokalzämische. In diesem Abschnitt wird hauptsächlich die häufigere hypophosphatämische Vitamin-D-resistente Rachitis beschrieben, die auch als familiäre Hypophosphatämie oder renale hypophosphatämische Rachitis bezeichnet wird.

Das Behandlungsprinzip besteht darin, Knochendeformationen vorzubeugen und den Phosphorspiegel im Blut so weit wie möglich zu erhöhen und ihn über 0,97 mmol/l (3 mg/dl) zu halten. Dies wirkt sich positiv auf die Knochenverkalkung aus und sorgt für eine normale Wachstumsrate. Gleichzeitig wird das Auftreten von Hyperkalziurie und Hyperkalzämie infolge einer Vitamin-D-Vergiftung vermieden. Die Vor- und Nachteile verschiedener Maßnahmen werden im Folgenden kurz beschrieben:

① Orales Phosphat allein: Um den Phosphorspiegel im Blut auf einen normalen Wert anzuheben, sind häufig Phosphatpräparate erforderlich. Verwenden Sie im Allgemeinen 18 g Natriumdihydrogenphosphat und 145 g Dinatriumhydrogenphosphat, fügen Sie Wasser auf 1000 ml hinzu und nehmen Sie jeweils 15–20 ml ein, 5-mal täglich. 2g Phosphor (elementarer Phosphor) pro Tag. Phosphatpräparate schmecken schlecht und neigen zu Durchfall. Um die Aufnahme von Phosphor im Darm besser zu fördern, ist es am besten, gleichzeitig Vitamin D oder DHT zu geben.

2. Verwendung von Phosphat und Vitamin D: Die Vitamin-D-Dosierung beträgt 10.000 bis 50.000 IE/Tag, maximal 100.000 IE/Tag. Vitamin D reichert sich leicht im Körperfett an und Vergiftungssymptome werden möglicherweise erst erkannt, wenn sich eine große Menge Vitamin D angesammelt hat. Daher kann es leicht zu einer Vergiftung kommen. DHT ist ein Vitamin D ähnliches Produkt. Es wirkt wie Vitamin D, nachdem es im Körper hydroxyliert wurde. Es reichert sich nicht so leicht im Körperfett an, verursacht keine Vergiftungen und ist relativ sicher. Die Anfangsdosis für die ersten 2 bis 4 Wochen liegt bei etwa 2 mg/Tag, danach ist eine Erhaltungsdosis von 0,5 bis 1,5 mg/Tag ausreichend, um den Zustand zu kontrollieren. Nach der Behandlung sinkt der Plasmaspiegel der alkalischen Phosphatase auf einen Normalwert, der Phosphorspiegel im Blut bleibt jedoch weiterhin niedrig, sodass die Einnahme zusammen mit Phosphatpräparaten erfolgen sollte. Unter den Phosphatpräparaten ist Kaliumphosphat schmackhafter und kann den Kalziumspiegel im Blut senken, wenn es allein eingenommen wird. Wenn 1,25(OH)2D30,75～1μg/d plus Phosphatbehandlung verwendet werden können, ist die therapeutische Wirkung besser.

Um einer Hyperkalzämie vorzubeugen, sollten Sie alle 1 bis 3 Monate den Kalzium- und Kreatininspiegel im 24-Stunden-Urin kontrollieren. Das normale Verhältnis von Urinkalzium zu Urinkreatinin beträgt 0,15 bis 0,3. Wenn dieses Verhältnis größer als 0,4 ist, bedeutet dies, dass die Vitamin D- oder DHT-Dosis zu hoch ist und so schnell wie möglich reduziert werden sollte, um das Risiko einer Vergiftung zu verringern. Manche Menschen befürworten die Verwendung von Diuretika wie Hydrochlorothiazid 1,5–2 mg/kg/Tag, oral eingenommen in aufgeteilten Dosen, um Hyperkalzämie zu vermeiden und die Phosphorkonzentration im Blut deutlich zu erhöhen.