Über erbliche Rachitis

Man unterscheidet zwei Arten von Rachitis: erblich bedingte und nicht erbliche Rachitis. Die Ursache beider Arten von Rachitis ist ein Kalziummangel im Körper, die Ursachen für den Kalziummangel sind jedoch unterschiedlich. Obwohl auch die erbliche Rachitis durch einen Kalziummangel im Körper verursacht wird, sind die oben genannten Methoden zur Behandlung nahezu wirkungslos, und selbst wenn eine gewisse Wirkung eintritt, ist diese nicht offensichtlich. Hereditäre Rachitis wird auch als Vitamin-D-resistente Rachitis bezeichnet, manche auch als einfache refraktäre Rachitis oder hypophosphatämische Rachitis.

Der Grund für den Kalziummangel bei Patienten mit erblicher Rachitis liegt in genetischen Genanomalien. Dieses abnormale Gen kann zu einer beeinträchtigten Rückresorption von Phosphor durch die Nierentubuli führen, was zu einer Verringerung des Phosphorspiegels im Blut führt. Der Rückgang des Phosphorspiegels im Blut kann zu einer schlechten Aufnahme von Kalzium durch den Dünndarm und damit zur Entstehung von Rachitis führen. Das Kind hat Entwicklungsstörungen, wächst langsam und kann nicht laufen.

Die hereditäre Rachitis wird durch das dominante pathogene Gen auf dem X-Chromosom gesteuert und ist eine X-chromosomal-dominante Erbkrankheit. Wenn der Ehemann ein Patient und die Ehefrau normal ist, ist es bei einem Mädchen mit 100 %iger Wahrscheinlichkeit ein Patient und bei einem Jungen mit 100 %iger Wahrscheinlichkeit normal. Wenn der Ehemann normal ist und die Ehefrau Patientin ist, liegt die Wahrscheinlichkeit bei 50 %, dass der Junge oder das Mädchen ebenfalls Patientin wird.

Herkömmliche Vitamin-D-Dosen sind bei der Behandlung der erblichen Rachitis wirkungslos. Obwohl hohe Dosen Vitamin D wirksam sein können, kann eine langfristige Einnahme leicht zu einer Vitamin-D-Vergiftung führen. Die orale Gabe neutraler Phosphate ist ebenfalls wirksam, kann aber als Nebenwirkung einen Hyperparathyreoidismus verursachen. In schweren Fällen sind körperliche Deformationen trotz Behandlung nicht zu vermeiden.

Daher ist die beste Vorbeugung die Teilnahme an Vorsorgeuntersuchungen vor der Eheschließung und vor der Schwangerschaft. Patienten mit dieser Krankheit sind nicht für die Geburt eines Kindes geeignet. Sobald ein krankes Kind geboren ist, sollte eine frühzeitige Behandlung erfolgen. Durch die Einleitung von Behandlungsmaßnahmen vor dem Alter von anderthalb Jahren können die Symptome gelindert werden, die nächste Generation des Kindes ist jedoch weiterhin betroffen.