Was ist familiäre hypophosphatämische Rachitis?

Viele Menschen wissen möglicherweise nichts über die familiäre hypophosphatämische Rachitis. Im Laufe des Lebens gibt es viele Patienten mit familiärer hypophosphatämischer Rachitis, und immer mehr Menschen werden behandelt. Wie viel wissen Sie über familiäre hypophosphatämische Rachitis? Lassen Sie sich jetzt von den Experten die familiäre hypophosphatämische Rachitis vorstellen.

Die familiäre hypophosphatämische Rachitis hat einen klaren familiären Hintergrund. Bei einem Familienmitglied ist der Phosphorspiegel im Blut oft niedrig oder der Patient leidet unter Unterzuckerung. Bei der Mutter der Patientin können asymptomatische leichte Deformationen der Haut und der Beinknochen vorliegen. Die Patienten weisen deutliche erbliche Merkmale auf, wobei die Hauptmerkmale Wachstumsstörungen, Schwindel in Verbindung mit schweren Deformationen der unteren Extremitäten, ein deutlich niedrigerer Phosphorspiegel im Blut als normal und ein annähernd normaler Kalziumspiegel im Blut sind.

Dies ist hauptsächlich auf eine Behinderung des renalen tubulären Phosphortransports zurückzuführen, die die renale Rückresorption von gefiltertem Phosphor verringert, was zu einem Abfall des Phosphorspiegels im Blut führt, der häufig unter 0,65 mmol/l liegt, der Kalziumspiegel im Blut im Normbereich oder an der Untergrenze liegt, das Kalzium-Phosphor-Produkt normal ist und Knochenverkalkungsstörungen bei Kindern zur Donglou-Krankheit oder bei Erwachsenen zur Osteomalazie führen. Bei der familiären hypophosphatämischen Rachitis handelt es sich um eine normale chromosomale Erbkrankheit, die manchmal dominant und manchmal rezessiv ist. Männliche Patienten geben die Krankheit nur an Mädchen weiter, während weibliche Patienten sie an Söhne oder Töchter weitergeben können. Weibliche Patienten sind meist heterozygot und weisen leichte klinische Symptome auf, während männliche Patienten homozygot sind und schwerwiegendere Symptome aufweisen.

Familiäre hypophosphatämische Rachitis ist ein umfassender Begriff. Bisher wurden in Tiermodellen nur Genmutationen gefunden, die mit dem Phosphortransport in Zusammenhang stehen, und die Pathogenese ist noch nicht vollständig verstanden. Da Knochenschädigungen nur durch die Verwendung von Phosphorpräparaten geheilt werden können, wird spekuliert, dass die physiologischen und pathologischen Funktionen dieser Krankheit auf einem primären Defekt im renalen Phosphortransport beruhen könnten, der weiterer Forschung bedarf.

Der obige Inhalt ist das, was die Experten Ihnen über familiäre hypophosphatämische Rachitis vorgestellt haben. Bitte beachten Sie dies. Ich hoffe, dass der obige Inhalt für Sie hilfreich sein kann. Wenn Sie weitere Fragen zur familiären hypophosphatämischen Rachitis haben, wenden Sie sich bitte an Online-Experten, die Ihnen ausführliche Antworten geben.