Was sind die Ursachen der familiären hypophosphatämischen Rachitis bei Kindern?

Was sind die Ursachen der familiären hypophosphatämischen Rachitis bei Kindern? Wie viel wissen Sie über die Ursachen der familiären hypophosphatämischen Rachitis bei Kindern? Informieren wir uns über die Ursachen der familiären hypophosphatämischen Rachitis bei Kindern.

Die Ursache der familiären hypophosphatämischen Rachitis bei Kindern ist pathophysiologisch: Ursache der familiären hypophosphatämischen Rachitis bei Kindern ist eine verminderte Phosphatrückresorption durch die proximalen Nierentubuli und eine verminderte Aufnahme von Calcium und Phosphat durch den Dünndarm. Die Parathormon- und Vitamin-D-Werte waren normal. Hypophosphatämische Rachitis kann in zwei Typen unterteilt werden. Typ I: Die renale Synthese von 1,25-Dihydroxyvitamin D3 ist reduziert, was zu niedrigen Plasmakonzentrationen führt. Typ II: Die Plasmakonzentration von 1,25-Dihydroxyvitamin D3 ist normal oder erhöht, aber die zelluläre Reaktion auf 1,25-Dihydroxyvitamin D3 ist reduziert.

Die Ursache der familiären hypophosphatämischen Rachitis bei Kindern liegt darin, dass die Krankheit durch einen X-chromosomalen dominanten Erbgang gekennzeichnet ist, der hauptsächlich auf Mutationen im PHEX-Gen auf dem X-Chromosom zurückzuführen ist und zu einer verringerten renalen tubulären Phosphorreabsorption führt. Dies ist auf eine verringerte renale tubuläre Phosphorreabsorption zurückzuführen. Der Darm absorbiert Kalzium und Phosphor schlecht, der Phosphorspiegel im Blut ist mit 0,65–0,97 mol/l (2–3 mg/dl) niedrig, das Kalzium-Phosphor-Produkt liegt meist unter 30 und die Knochen neigen nicht so leicht zur Verkalkung. Nur männliche Patienten können diese Krankheit an Mädchen weitergeben. Patientinnen können die Krankheit sowohl auf Jungen als auch auf Mädchen übertragen. Es gibt mehr weibliche Patienten, aber die Symptome sind mild. Die meisten von ihnen haben lediglich einen niedrigen Phosphorspiegel im Blut, aber keine offensichtlichen rachitisbedingten Knochenveränderungen. Bei Männern ist die Inzidenzrate geringer, die Symptome sind jedoch schwerwiegender. Gelegentlich sind einige Fälle autosomal-rezessiv. Einige Fälle sind sporadisch und haben keine familiäre Vorbelastung.

Auch genetische Faktoren können eine Ursache für familiäre hypophosphatämische Rachitis bei Kindern sein. Der Großteil der Krankheit wird X-chromosomal-dominant oder unvollständig-dominant vererbt, einige sind autosomal-dominant oder -rezessiv. Etwa 2/3 der Fälle sind X-chromosomal-dominant. Nur männliche Patienten können das krankheitsverursachende Gen an Mädchen weitergeben. Bei weiblichen Patienten liegt die Wahrscheinlichkeit, dass sie die Krankheit sowohl an Jungen als auch an Mädchen weitergeben, bei 50 %. Es gibt mehr weibliche Patienten, aber die Symptome sind mild. Die meisten von ihnen haben lediglich einen niedrigen Phosphorspiegel im Blut, aber keine offensichtlichen rachitisbedingten Knochenveränderungen. Bei Männern ist die Inzidenzrate geringer, die Symptome sind jedoch schwerwiegender. Gelegentlich sind einige Fälle autosomal-dominant/rezessiv. Bei einigen wenigen Fällen handelt es sich um sporadische Fälle ohne familiäre Vorbelastung.

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