Was ist das Sturge-Weber-Syndrom? Sie werden es wissen, nachdem Sie es gelesen haben

Das Sturge-Weber-Syndrom, auch als Enzephalotrigeminalangiomatose bekannt, wurde erstmals von Schiremer beschrieben und später von Sturge und Weber ausführlich erläutert. Es handelt sich um Gefäßfehlbildungen, die durch Entwicklungsstörungen verursacht werden.

Symptome und Anzeichen:

1. Kapillarhämangiom der Gesichtshaut: Es handelt sich um ein kapillares Hämangiom der Gesichtshaut, das sich meist in der Dermis und im Unterhautgewebe befindet, unterschiedlich groß ist und aus dünnwandigen, locker angeordneten, erweiterten Kapillaren besteht. Es liegt meist im Versorgungsgebiet des ersten oder zweiten Trigeminusastes, oft einseitig, mit der Gesichtsmittellinie als Trennlinie. Etwa 10 % sind beidseitig, wobei das Hämangiom die Mittellinie des Gesichts überschreitet. Der betroffene Gesichtsbereich wuchert und hypertrophiert. Das Hämangiom hat die Farbe eines Feuermal und tritt bei der Geburt auf. Die Farbe ist zunächst hell, wird dann dunkel und deutlich und bleibt ein Leben lang. Aufgrund des Vorhandenseins von dunklem Melanin sind die Veränderungen der Hautfarbe mancher Patienten manchmal nicht deutlich zu erkennen, was für Ärzte eine schwierige Erkennung darstellt. Fast immer ist der supraorbitale Bereich betroffen und bei einigen Patienten kommt es auch zu Hämangiomen, die die Zunge, den Gaumen, die Lippen, das Zahnfleisch, die Wangen oder die Nasenhöhle befallen. In seltenen Fällen befallen Hämangiome nur die Augenlider und die Bindehaut.

2. Hämangiom des Zentralnervensystems: Auf der gleichen Seite des Gesichtshämangioms befindet sich häufig ein meningeales, traubenförmiges Hämangiom, das aus erweiterten Venen besteht, die sich unter der Arachnoidea befinden und häufig den Okzipital- und Temporallappen des Gehirns betreffen. Eine Computertomographie oder Magnetresonanztomographie des Kopfes zeigt, dass die Großhirnrinde unter den Blutgefäßen häufig fortschreitende Verkalkungen aufweist, die korallenartig sind. Dieses Verkalkungszeichen weist auf eine Beeinträchtigung des zentralen Nervensystems hin. Hirnschäden äußern sich häufig in Form von Grand-Mal-Anfällen (80 % der Fälle), kortikalen epileptischen Anfällen oder leichter kontralateraler Hemiplegie oder sogar Hemiplegie und homonymer Hemianopsie. In mehr als 60 % der Fälle kommt es aufgrund einer Atrophie der angrenzenden Großhirnrinde zu psychischen Störungen.

3. Augenmanifestationen: Die Augen sind häufig von Hämangiomen befallen, beispielsweise an der Netzhaut, der Bindehaut, der oberflächlichen Sklera, dem Ziliarkörper und den Augenlidern, und die Iris kann Heterochromie und proliferative Veränderungen aufweisen.

(1) Aderhauthämangiom: Etwa die Hälfte der Patienten weist dieses Symptom auf. Dabei handelt es sich um eine solitäre, orange-gelbe, mäßig erhabene Masse am hinteren Pol des Augenhintergrunds. Der Augenhintergrund ist diffus rot und wird als „Tomatenkatzen-Suppe“-Fundus bezeichnet. Bei einem Aderhauthämangiom können eine zystoide Degeneration der Netzhaut, ein Netzhautödem oder eine sekundäre exsudative Netzhautablösung auftreten. Die Fluoreszenzangiographie zeigte eine ungewöhnlich starke Fluoreszenz der Aderhaut aufgrund einer großen Anzahl gewundener und erweiterter kleiner Blutgefäße.

(2) Glaukom: 30 % der Fälle gehen mit einem Glaukom einher. Wenn ein Hämangiom das Augenlid oder die Bindehaut, insbesondere das obere Augenlid, betrifft, tritt das Glaukom normalerweise im ipsilateralen Auge auf. Bei einem einseitigen Gesichtshämangiom tritt das Glaukom normalerweise im ipsilateralen Auge auf. Wenn das Hauthämangiom im Gesicht beidseitig auftritt, kann das Glaukom einseitig oder beidseitig auftreten. Die meisten Patienten mit Gesichtshämangiom und Aderhauthämangiom leiden an einem Glaukom. Bei Patienten mit Sturge-Weber-Syndrom, die keine Aderhauthämangiome haben, tritt ein Glaukom selten auf.

Die meisten Fälle von Glaukom entwickeln sich im Säuglingsalter und ähneln anderen angeborenen Glaukomen. Die meisten Wissenschaftler gehen davon aus, dass sich der vordere Augenabschnitt beim Sturge-Weber-Syndrom mit Glaukom nicht wesentlich vom typischen infantilen Glaukom unterscheidet und dass das Erscheinungsbild der Winkelstruktur im Allgemeinen normal ist. Auch bei erhöhtem Augeninnendruck kann es durch Kompression der Drosselvene oder intermittierenden Druck auf den Augapfel mit einem Gonioskop zu einem Rückfluss des Blutes in den Schlemm-Kanal kommen. Bei der Untersuchung mit dem Goniometer lässt sich feststellen, dass sich an der Iriswurzel zahlreiche Blutgefäße befinden. Auch bei langfristig mäßig erhöhtem Augeninnendruck behält die Sehnervenpapille ihre normale Farbe. Wenn der Augeninnendruck nicht kontrolliert wird, kommt es natürlich irgendwann zur Blässe der Sehnervenpapille.

Testen

Es wurden keine speziellen Labortests durchgeführt. Mittels Röntgen, CT oder MRT können die Verkalkungsveränderungen und Hirnatrophieveränderungen in der Hirnrinde unter dem zerebralen Hämangiom deutlich identifiziert werden. Beim Auftreten epileptischer Anfälle kann ein Elektroenzephalogramm durchgeführt werden. Wenn das Hämangiom die Aderhaut betrifft, kann zur Bestätigung der Diagnose eine Ultraschalluntersuchung durchgeführt werden. Achten Sie bei gleichzeitigem Glaukom auf die Überwachung der Entwicklung des Augeninnendrucks.

Diagnose/Differentialdiagnose

Die Diagnose ist anhand typischer klinischer Manifestationen in Kombination mit Zusatzuntersuchungen nicht schwierig. Achten Sie darauf, es von einem einfachen vaskulären Nävus im Gesicht und einer Teleangiektasie zu unterscheiden.

Komplikation

Epilepsie, meningeales traubenförmiges Hämangiom, nasales Hämangiom usw.

Behandlung und Prognose

1. Behandlung

Patienten mit Verdacht auf ein Sturge-Weber-Syndrom sollten eingehend untersucht werden. Bei der Untersuchung der Augen solcher Säuglinge unter Vollnarkose muss der Anästhesist besonders auf Krampfanfälle achten. Eine pädiatrische neurologische Konsultation ist unerlässlich und eine Röntgenaufnahme des Schädels, eine CT oder eine MRT sind erforderlich. Bei Patienten mit Glaukom im Säuglings- und Kindesalter kann eine Goniotomie durchgeführt werden. Wenn der Augeninnendruck weiterhin nicht kontrolliert werden kann, kann eine Trabekulektomie in Betracht gezogen werden. Bei Patienten, die erst nach der Kindheit erkranken, kann zunächst eine medikamentöse Behandlung erfolgen. Wenn der Augeninnendruck nicht kontrolliert werden kann, kann eine Trabekulotomie oder Trabekulektomie in Betracht gezogen werden. Die Erfolgsrate der Goniotomie ist gering, und obwohl die Erfolgsrate der Filtrationschirurgie hoch ist, kommt es häufig zu schwerwiegenden Komplikationen. Wenn der Augeninnendruck nach dem Öffnen der Vorderkammer plötzlich abfällt, kann es zu einer Aderhautgefäßerweiterung, Exsudation, Blutung und Netzhautablösung kommen. In diesem Fall ist es schwierig, die Vorderkammer durch eine medikamentöse Behandlung oder eine erneute Operation wiederherzustellen. Daher sollten vor der Operation hyperosmotische Mittel eingesetzt werden, um den Augeninnendruck so weit wie möglich zu senken. Während der Operation kann eine hintere Sklerotomie durchgeführt werden, um eine kleine Menge Glaskörper freizusetzen und so diese Komplikationen zu reduzieren oder zu lindern.

Wenn eine Filteroperation und eine medikamentöse Behandlung nicht wirksam sind, kann eine Zilienkryotherapie versucht werden. Im Allgemeinen ist die Wirkung dieser Art von Glaukom gering.

(II) Prognose

Der chirurgische Effekt ist gering.