Welche Tests sind bei familiärer Vitamin-D-resistenter Rachitis erforderlich?

Wie testet man auf familiäre Vitamin-D-resistente Rachitis? Wie viel wissen Sie über den Test auf familiäre Vitamin-D-resistente Rachitis? Wie testen wir auf familiäre Vitamin-D-resistente Rachitis? Lassen Sie uns dieses Thema gemeinsam besprechen.

Familiäre Vitamin-D-resistente Rachitis oder Osteomalazie, auch bekannt als primäre hypophosphatämische Rachitis oder hypophosphatämische Rachitis, ist eine familiäre erbliche Nierentubulusfunktionsstörung. Bei dieser Erkrankung handelt es sich um eine familiäre Erbkrankheit. Es gibt keine spezifische Methode zur Vorbeugung gegen den Ausbruch. Bei Patienten, bei denen die Krankheit bereits ausgebrochen ist, sollte eine aktive symptomatische Behandlung erfolgen, um das Auftreten von Komplikationen zu verhindern.

Die Untersuchung der familiären Vitamin-D-resistenten Rachitis umfasst im Wesentlichen zwei Punkte:

【1】 Die biochemische Blutuntersuchung zeigt einen niedrigen Serumphosphorspiegel, normalerweise 0,32–0,78 mmol/l (1–2,4 mg/dl). Die Kalzium- und Magnesiumwerte im Blut sind normal oder leicht erniedrigt, und das Produkt aus Kalzium und Phosphor im Blut liegt unter 30. Die alkalische Phosphatase im Blut steigt während der aktiven Phase an. Der Parathormonspiegel im Blut (PTH) ist normal oder leicht erhöht und auch der 1,25(OH)2D3-Spiegel im Blut ist meist normal, kann aber erniedrigt sein.

【2】Die Urinuntersuchung ergab einen erhöhten Phosphorgehalt im Urin, normale oder leicht niedrige Kalzium- und Magnesiumwerte im Urin sowie normales cAMP im Urin.

【3】Führen Sie routinemäßige Bildgebungs- und B-Ultraschalluntersuchungen durch. Röntgenaufnahmen der Knochen zeigen typische Anzeichen von Rachitis und Osteomalazie und sind ein Untersuchungsgegenstand für familiäre Vitamin-D-resistente Rachitis.

Das Obige ist unsere Einführung in die Untersuchung der familiären Vitamin-D-resistenten Rachitis. Wenn Sie weitere Informationen zur oben genannten Untersuchung auf familiäre Vitamin-D-resistente Rachitis benötigen, wenden Sie sich bitte an unseren Online-Experten, der Ihnen weitere Informationen zur Untersuchung auf familiäre Vitamin-D-resistente Rachitis geben kann.

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