Klinische Symptome von Patienten mit Vitamin-D-abhängiger Rachitis

Die Entstehung einer Vitamin-D-abhängigen Rachitis ist überwiegend genetisch bedingt und wird autosomal-rezessiv vererbt. Die Krankheit kommt häufig bei Kindern vor und die Symptome treten normalerweise 12 Wochen nach der Geburt auf. Die klinischen Manifestationen ähneln denen von Patienten mit Vitamin-D-Mangel. Bei Kindern mit schwerer Vitamin-D-abhängiger Rachitis können im Alter von etwa 6 Jahren typische Symptome auftreten. Die meisten Kinder mit dieser Krankheit haben eine normale Körpergröße, manche haben jedoch Probleme mit der körperlichen Entwicklung, was zu Kleinwuchs führt.

Klinische Symptome von Patienten mit Vitamin-D-abhängiger Rachitis

Obwohl die klinischen Manifestationen von Kindern mit Vitamin-D-abhängiger Rachitis denen von Vitamin-D-refraktärer und Vitamin-D-Mangel-Rachitis ähneln, weisen Kinder mit dieser Krankheit häufig klinische Anzeichen von Krämpfen und schwerer Muskelschwäche auf.

Bei den meisten Kindern treten im Alter von etwa einem Jahr Knochenschädigungen wie O-Beine auf. O-Beine sind bei Kindern oft das früheste Symptom einer Knochenerkrankung, werden von den Eltern jedoch oft ignoriert, was die Behandlung der Erkrankung verzögert.

Bei Kindern können sich bereits vor der Entwicklung einer Knochenerkrankung Anzeichen einer Zahnerkrankung zeigen, wie etwa abgebrochene, abgenutzte oder ausgefallene Zähne oder zu wenig Zahnschmelz. Wenn Eltern bei ihren Kindern derartige Symptome feststellen, sollten sie diese untersuchen und rechtzeitig behandeln lassen.

Bei Kindern mit einer schweren Erkrankung kann es zu Skelettdeformationen, Kleinwuchs, starken Knochenschmerzen usw. kommen. Aufgrund der starken Knochenschmerzen können die Kinder nicht laufen. Wenn sie sich zum Gehen zwingen, kann es zu Knochenbrüchen und Wachstumsstillstand kommen.