Ein Niesen kann einen Knochenbruch verursachen

Er ist eine „Porzellanpuppe“ – auch bekannt als Patient mit Osteogenesis imperfecta – und hat in 10 Jahren mehr als 20 Knochenbrüche erlitten. Einige „Porzellanpuppen“ mit ernsteren Erkrankungen haben im Laufe ihres Lebens mehr als 100 Knochenbrüche erlitten. Ein Niesen oder sogar ein Lachen kann einen Bruch verursachen.

Heute ist Welttag der seltenen Erkrankungen und Osteogenesis imperfecta ist eine dieser seltenen Erkrankungen. Diese Patienten stellen eine äußerst gefährdete Gruppe dar und in China gibt es etwa 100.000 solcher Menschen.

Unglücklich

Mehr als 20 Frakturen in 10 Jahren

Die 10-jährige Lei Lei (Pseudonym) sitzt im Rollstuhl. Die Sonne scheint im frühen Frühling herein. Draußen herumzurennen und zu spielen ist für ihn ein wahrer Luxus.

Während er anderen beim Drachensteigen zusah, sah er seinen Vater an. Mein Vater schüttelte den Kopf und seufzte leise.

Er ist eine „Porzellanpuppe“ – ein Patient mit Osteogenesis imperfecta (auch bekannt als „Glasknochenkrankheit“).

Er wurde vor 10 Jahren in einer ländlichen Familie im Kreis Zhengyang, Zhumadian, geboren. Eines Tages, sechs Monate nach seiner Geburt, hielt ihn die Schwester des Nachbarn und spielte mit ihm. Plötzlich stolperte sie und wäre beinahe gestürzt, doch Lei Leis Oberschenkel war gebrochen.

Dies war sein erster Knochenbruch. Von da an musste er mit Knochenbrüchen leben.

Trotz äußerster Vorsicht erlitt der Zehnjährige über 20 Knochenbrüche und seine Beine waren mit Operationswunden übersät. Leileis Zustand ist nicht besonders ernst. Einige „Porzellanpuppen“ mit ernsteren Erkrankungen haben im Laufe ihres Lebens mehr als 100 Knochenbrüche erlitten. Ein Niesen oder sogar ein Lachen kann einen Bruch verursachen.

Als Leileis Vater, Herr Cao, ihn so sah, weinte er heimlich.

Er brachte sein Kind zur Untersuchung in ein bekanntes Krankenhaus in Wuhan, und der Arzt sagte, dass diese Krankheit nur mit Vorsicht behandelt werden könne.

Herr Cao lebt auf dem Land und besitzt nur 5 Morgen Ackerland. Er wollte unbedingt arbeiten gehen, aber Lei Lei brauchte jemanden, der sich um ihn kümmerte, sodass er und seine Frau sich nur den ganzen Tag um ihn kümmern konnten.

Studie

Gehen Sie morgens einmal auf die Toilette

Einjähriger Kurs

Er kann nur ein halbes Schuljahr besuchen

Leileis Leben spielt sich jeden Tag im Bett ab. Er kann nirgendwo hingehen.

Zu Beginn sprang sein fünf Jahre jüngerer Bruder oft um ihn herum. Als er sah, dass er sich nicht bewegen konnte, langweilte er sich nach einer Weile und rannte hinaus.

Als er 7 Jahre alt war und das Schulalter erreichte, trugen ihn sein Vater und seine Mutter abwechselnd zur Schule.

Am Morgen brachte ihn seine Mutter zur Schule. Seine Mutter hielt ihn sanft und setzte ihn auf seinen Platz. Nach der Schule holte sie ihn wieder ab.

Aus Angst, dass andere Kinder ihn berühren könnten, wurde er in die Ecke der ersten Reihe des Klassenzimmers gesetzt. Der Lehrer forderte die Schüler auf, Lei Lei nicht zu schubsen, zu stoßen oder ihn nach Belieben zu berühren.

Den ganzen Morgen über musste Lei Lei es normalerweise zurückhalten, wenn er auf die Toilette wollte. Nach der Schule holte ihn seine Mutter ab und trug ihn zur Toilette.

Manchmal hielt er es so sehr zurück, dass sein Gesicht blass wurde und seine Augen sich mit Tränen füllten. Er fragte seinen Vater unzählige Male, warum er anders sei als die anderen, aber Herr Cao wusste nicht, was er antworten sollte.

Leilei wiegt mittlerweile mehr als 60 Kilogramm und es wird zunehmend schwieriger, ihn zu halten, deshalb haben sie Leilei mit einem Rollstuhl ausgestattet. Das Paar kümmerte sich abwechselnd um ihn.

Wenn die Sonne scheint, gleitet er alleine hinaus, um ein Sonnenbad zu nehmen.

Trotzdem stolperte er eines Tages im Jahr 2011, als seine Mutter ihn im Klassenzimmer auf seinen Platz setzte, und brach sich erneut die Knochen.

Lei Lei bricht sich jedes Jahr zweimal die Knochen. Häufige Knochenbrüche führen zu Muskelschwund und machen ihn gehunfähig. Es wäre ausreichend, wenn er die Hälfte des gesamten Studienjahres absolvieren könnte.

Leilei ist in der zweiten Klasse der Grundschule. Trotzdem gehören seine akademischen Leistungen zu den besten der Klasse.

„Das Kind ist sehr intelligent und hat immer die besten oder zweitbesten Noten in der Klasse.“ Als Herr Cao über die Noten seines Kindes sprach, seufzte er wiederholt und in seiner Stimme klang ein seltener Anflug von Stolz mit.

Nummer

In China gibt es etwa 100.000 solcher Patienten.

„Bisher habe ich mehr als 100.000 Yuan für die medizinische Behandlung meines Kindes ausgegeben“, sagte Herr Cao.

Die Kosten für Operationen bei Kindern betragen jährlich etwa 20.000 Yuan. Jetzt sind sie mittellos und ihre Verwandten und Nachbarn sind nicht mehr bereit, ihnen Geld zu leihen.

Kaikai lebt in der Stadt Dengfeng. Auch der 12-Jährige ist Patient mit Osteogenesis imperfecta.

Als er 10 Jahre alt war, brach er sich beim Fahrradfahrenlernen den Oberschenkel. Innerhalb von zwei Jahren brach er sich dreimal die Knochen.

Am 23. Februar wurde er aus dem orthopädischen Krankenhaus Zhengzhou entlassen und trägt immer noch einen Gipsverband.

Cheng Fuli, Leiter der Abteilung für Kinderorthopädie des Orthopädischen Krankenhauses Zhengzhou, sagte, dass Leilei und Kaikai beide an der Knochenbrüchigkeitskrankheit, auch bekannt als Osteogenesis imperfecta, leiden, die allgemein als „Porzellanpuppen-Krankheit“ bekannt ist. Die Glasknochenkrankheit ist eine seltene Erkrankung, die durch eine Genmutation verursacht wird. Die Patienten leiden häufig unter Knochenbrüchen und verkrümmten Gliedmaßen. Bei Patienten mit leichteren Symptomen werden die Knochen im Laufe des Lebens deutlich härter.

Cheng Fuli erinnert sich, dass es vor 20 Jahren in Zhengzhou einen solchen Patienten gab, der ihn oft besuchte. Diesem Patienten ging es als Erwachsener viel besser und er kommt nur noch selten hierher.

„Es gibt keine gute Behandlung für diese Krankheit. Sie kann nur wie ein Bruch behandelt werden.“ Er sagte, dass diese Krankheit hauptsächlich im Kindes- und Jugendalter auftritt. Es sind mehr Jungen als Mädchen davon betroffen und die Krankheit ist zu einem gewissen Grad erblich bedingt.

Da die Oberschenkel das Gewicht tragen, erleiden die meisten „Porzellanpuppen“ Brüche an den Oberschenkeln, gefolgt von Waden und Armen. Jedes Jahr werden mehr als 20 solcher Patienten in ihr Krankenhaus eingeliefert.

Die Krankheit sei mit Kleinwuchs, häufigen Knochenbrüchen sowie brüchigen und deformierten Knochen verbunden, berichtete die Guangzhou Daily. Die Krankheit kann sowohl bei Männern als auch bei Frauen aller Rassen auftreten; die Inzidenzrate liegt bei etwa einem von zehntausend. Weltweit gibt es schätzungsweise fünf Millionen Patienten mit Osteogenesis imperfecta, davon etwa 100.000 in China.

Wie viele solcher Fälle gibt es in Henan?

„Diese Krankheit ist so selten, dass es keine Statistiken darüber gibt“, sagte Cheng Fuli, Mitglied der Expertengruppe der „Porcelain Doll Care Association“.

verlängern

In meinem Land gibt es mehr als 30 Arten seltener Krankheiten, von denen 10 Millionen Menschen betroffen sind.

Lei Lei sitzt im Rollstuhl und fragt sich oft, wie seine Zukunft aussehen wird.

Als Herr Cao seinen Sohn ansah, wurden seine Augen dunkel. Er konnte seinem Kind nur sagen: „Lerne fleißig, deine Familie wird dich voll unterstützen.“

Herr Cao hörte, dass es eine Patientin namens Tan Chunhui gab, die nur 90 cm groß war, weniger als 25 kg wog und für den Rest ihres Lebens an einen Rollstuhl gefesselt war. Aber er ist äußerst schlau und fleißig. Derzeit arbeitet er als Redakteur und Kommentator für eine große nationale Sport-Website und hat eine wunderschöne Frau.

Jetzt kann Lei Lei nur noch auf dieses Ziel hinarbeiten. Tatsächlich ist die „Porzellanpuppenkrankheit“ nur eine von vielen seltenen Krankheiten. Heute ist der „Internationale Tag der seltenen Erkrankungen“. Derzeit gibt es weltweit sechs- bis siebentausend bestätigte seltene Krankheiten, was etwa 10 % aller menschlichen Krankheiten entspricht. Schätzungsweise gibt es in meinem Land über 30 Arten seltener Krankheiten mit mehr als 10 Millionen Patienten.

Unter seltenen Krankheiten versteht man Krankheiten, die eine extrem geringe Inzidenz aufweisen und in der Bevölkerung sehr selten sind. Diese Krankheiten werden auch als „Waisenkrankheiten“ bezeichnet, was manche Menschen verwenden, um zu beschreiben, dass diese Krankheiten vernachlässigt werden. Zu diesen seltenen Krankheiten gehören Osteogenesis imperfecta (allgemein bekannt als Glasknochenkrankheit), Hämophilie, Phenylketonurie, Morbus Wilson usw.

„Bitte, achtet mal jemand auf uns.“ Herr Cao sagte, dass sie nicht mehr über die finanziellen Mittel verfügten, um Leileis Bruch zu behandeln. Leileis Bruch wird ihn möglicherweise für den Rest seines Lebens begleiten.

Leider gibt es im Land keine speziellen Hilfsmaßnahmen für seltene Krankheiten.

Im Mai 2008 initiierten Wang Yiou, ein Patient mit Osteogenesis imperfecta, und sein Begleiter Huang Rufang die Gründung von Chinas erster Wohltätigkeitsorganisation für seltene Krankheiten – der „Porcelain Doll Care Association“. Im August 2009 wurde unter der China Social Welfare Education Foundation der erste Fonds zur Behandlung seltener Krankheiten in China eingerichtet. Bis heute wurden über 300 Patienten mit Glasknochenkrankheit finanziell unterstützt und über 80 Patienten dabei geholfen, eine chirurgische Behandlung abzuschließen.

Herr Cao hofft, dass es ein System geben wird, das ihnen hilft.

Anruf

Einbeziehung seltener Krankheiten in die Sozialversicherung

Viele Patienten mit seltenen Krankheiten sind wie Leilei über das ganze Land verstreut. Die meisten von ihnen leben ihr ganzes Leben lang mit der Krankheit und leben und träumen in Stille. Aufgrund der jahrelangen Behandlung sind ihre Familien mit Schwierigkeiten unterschiedlichen Ausmaßes konfrontiert.

Auch Lymphangioleiomyomatose ist eine seltene Erkrankung und der 28-jährige Linlin leidet leider an dieser Krankheit. Im Jahr 2008 wurde in den USA nachgewiesen, dass Rapamycin eine gewisse Wirkung auf Lymphangioleiomyomatose hat. Allerdings ist eine langfristige medikamentöse Behandlung erforderlich, und die Kosten von 3.500 Yuan pro Monat sind für Linlin zu hoch. Dieses Arzneimittel wird nicht von der Krankenversicherung übernommen.

Auch Hämophilie ist eine seltene Erkrankung. Feng Hongmeis 8-jähriger Sohn Xie Shuqi leidet an schwerer Hämophilie. In den vergangenen acht Jahren war er jeden Monat „nur drei oder höchstens vier Tage lang nicht krank“ und die durchschnittlichen Medikamentenkosten beliefen sich auf 5.000 Yuan.

Im Jahr 2009 berichtete die Henan Business Daily, dass „der Gerinnungsfaktor VIII seit 2007 nicht mehr vorrätig sei, was Hämophiliepatienten beunruhige“ und forderte eine Verbesserung des Systems zur Behandlung schwerer Krankheiten, um auch Hämophilie in den Behandlungsumfang aufzunehmen. Glücklicherweise hat das New Rural Cooperative Medical Scheme diese Krankheit nun in den Geltungsbereich der Hilfe für schwere Krankheiten aufgenommen. Leileis Vater wusste, dass sie ihr Kind nicht sein ganzes Leben lang begleiten konnten, das System dies aber vielleicht konnte.

Die zuständige Person der „Porcelain Doll Care Association“ sagte in einem Interview, dass es für die meisten seltenen Krankheiten derzeit keine Medikamente zur Behandlung gebe und den Patienten keine Medikamente zur Verfügung stünden. seltene Krankheiten, deren Behandlung teuer ist und die nicht in der Kranken- oder Privatversicherung enthalten sind, und die sich die Familien der Patienten nicht leisten können …

Sun Zhaoqi, Abgeordneter des Nationalen Volkskongresses und Professor für Physik an der Universität Anhui, sagte, dass der Gesetzentwurf zu seltenen Krankheiten, den er 2010 eingebracht hatte, in das nationale Gesetzgebungsprogramm aufgenommen worden sei. Er schlug vor, seltene Krankheiten in die Sozialversicherung aufzunehmen und ein Gesetz zur Prävention und Kontrolle seltener Krankheiten zu erarbeiten. Allerdings sind die Fortschritte langsam. Bei den diesjährigen „Zwei Sitzungen“ plant er, die zuständigen Ministerien zu drängen, die Gesetzgebung zu seltenen Krankheiten zu beschleunigen.

Sina Nachrichten