Was ist bei der Untersuchung einer hypophosphatämischen Rachitis zu beachten?

Auch die hypophosphatämische Rachitis ist eine Form der Rachitis. Worauf sollten wir also bei der Untersuchung einer hypophosphatämischen Rachitis achten? Hypophosphatämische Rachitis, auch als familiäre Hypophosphatämie oder renale hypophosphatämische Rachitis bekannt, ist durch einen niedrigen Phosphorspiegel im Blut, Rachitis und fehlendes Ansprechen auf eine alleinige Vitamin-D-Behandlung gekennzeichnet.

Bei dieser Krankheit handelt es sich um eine Erbkrankheit, die über Geschlechtschromosomen oder Autosomen vererbt werden kann. Aufgrund der verringerten Phosphorreabsorption durch die Nierentubuli und der schlechten Kalzium- und Phosphorabsorption im Darm kommt es zu einer Verringerung des Phosphorspiegels im Blut und einer Beeinträchtigung der Kalzium- und Phosphorablagerung in den Knochen. Es tritt häufiger bei Mädchen auf und hat leichte Symptome. Bei Jungen kommt sie seltener vor, die Symptome sind jedoch schwerwiegend.

Laboruntersuchungsmerkmale der hypophosphatämischen Rachitis:

(1) Verminderter Phosphorspiegel im Blut: normalerweise <0,97 mmol/l, erhöhte alkalische Phosphatase im Blut, normale oder leicht verminderte Kalziumwerte im Blut, normale Parathormonsekretion im Blut, erhöhter Phosphorspiegel im Urin und verminderte Phosphorrückgewinnungsrate in den Nierentubuli, normalerweise <85 %.

(2) Röntgenaufnahme des Skeletts: Es sind Knochenveränderungen durch Rachitis erkennbar, mit erweiterter Metaphyse, bürstenartigem Aussehen, spärlichen Trabekeln und dünner Kortikalis.

Diese Krankheit muss von Vitamin-D-Mangel-Rachitis, Vitamin-D-abhängiger Rachitis und renaler tubulärer Azidose unterschieden werden und erfordert entsprechende Untersuchungen und Behandlungen, wie z. B. Blutgas- und Elektrolytanalyse, Urinroutine, Fotos eines langen Knochens, Blutkalzium, Blutphosphor, Urinkalzium, Urinphosphor und alkalische Knochenphosphatase. Wenn also eine Rachitis vorliegt und die herkömmliche Vitamin-D-Behandlung nicht oder nur unzureichend wirkt, sollten Sie so schnell wie möglich einen Spezialisten für Endokrinologie und Stoffwechsel aufsuchen, um eine Rachitisdiagnose zu stellen und so eine Verzögerung der Erkrankung zu vermeiden.

Die oben genannten Punkte sind Vorschläge zur Untersuchung einer Rachitis. Ich hoffe, es kann allen helfen. Wenn Sie dennoch wissen möchten, welche Vorsichtsmaßnahmen Sie treffen sollten, können Sie sich gerne online von Experten beraten lassen. Dort erhalten Sie die entsprechende Beratung. Ich wünsche den Patienten eine schnelle Genesung.

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