Was sind die Ursachen einer familiären Vitamin-D-resistenten Rachitis?

Was ist die Ursache für familiäre Vitamin-D-resistente Rachitis? Wie viel wissen Sie über die Ursache der familiären Vitamin-D-resistenten Rachitis? Sind die Ursachen der familiären Vitamin-D-resistenten Rachitis gemeinsame Faktoren? Informieren wir uns über die Ursachen der familiären Vitamin-D-resistenten Rachitis.

Die Ursache der primär familiären Vitamin-D-resistenten Rachitis ist hauptsächlich genetisch bedingt. Bei dieser Krankheit handelt es sich um eine geschlechtsgebundene dominante Erbkrankheit. Der genetische Defekt (abnorme Faktoren) tritt hauptsächlich auf dem X-Chromosom auf. Es kann sich auch um einen autosomal-rezessiven Erbgang handeln. Bei den Patienten gibt es häufig eine familiäre Vorbelastung. Bei einigen Patienten mit sporadischer Erkrankung ist die Ursache unbekannt und es könnten interstitielle Tumoren in verschiedenen Körperteilen dieser Patienten sein. Früher ging man davon aus, dass die Ursache der familiären Vitamin-D-resistenten Rachitis ein abnormaler Vitamin-D-Stoffwechsel oder eine Störung der Kalziumabsorption im Darm sei. Da jedoch der 1,25(OH)2D3-Spiegel im Blut normal war und die Medikamente weder die Hypophosphatämie noch die übermäßige Phosphorausscheidung im Urin korrigieren konnten, reichten die Beweise nicht aus. Man geht derzeit davon aus, dass die Nierentubuli selbst Funktionsstörungen aufweisen, die möglicherweise auf einen Mangel an einem phosphatbindenden Protein zurückzuführen sind, wodurch der normale Phosphattransport durch das Epithel der Darm- und Nierentubuli beeinträchtigt wird und die Ursache für die familiäre Vitamin-D-resistente Rachitis wird.

Es wird allgemein angenommen, dass der erbliche Defekt durch einen speziellen genetischen Defekt in den distalen Nierentubuli verursacht werden kann, der zu einer Funktionsbeeinträchtigung des Phosphortransportsystems führt, das auf Parathormon und die Synthese von 1,25(OH)2-Cholecalciferol reagiert, zu einer verringerten Phosphorreabsorption in den Nierentubuli, zu einem Anstieg des Phosphors im Urin und zu einer Abnahme des Phosphors im Blut. Aufgrund der verringerten Kalziumaufnahme im Darm nimmt das (Ca) × (P)-Produkt im Blut ab, was die Knochenverkalkung beeinträchtigt und zu Hypokalzämie, sekundärem Hyperparathyreoidismus und Knocheninsuffizienz führt, was zu Rachitis oder Osteomalazie führt. Sekundärerkrankungen wie Riesenzelltumoren (gutartig oder bösartig), reparative Granulome, Hämangiome, Fibrome usw. werden dadurch verursacht, dass die von diesen Tumoren abgesonderten humoralen Faktoren die 1α-Hydroxylierung von 25(OH)D und den Phosphattransport in den proximalen Nierentubuli schädigen können, wodurch die renale Phosphat-Clearance erhöht wird und Osteomalazie und Hypophosphatämie verursacht werden. Unter dem Einfluss der oben genannten Faktoren kommt es schließlich zu Wachstums- und Entwicklungsstörungen sowie offensichtlichen Knochenerkrankungen, die zur Ursache einer familiären Vitamin-D-resistenten Rachitis werden.

Das Obige ist unsere Einführung in die Ursachen der familiären Vitamin-D-resistenten Rachitis. Wenn Sie weitere Informationen zu den oben genannten Ursachen der familiären Vitamin-D-resistenten Rachitis benötigen, wenden Sie sich bitte an unseren Online-Experten, der Ihnen weitere Informationen zu den Ursachen der familiären Vitamin-D-resistenten Rachitis geben kann.

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