Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit, die Fallot-Tetralogie zu erben?

Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit, die Fallot-Tetralogie zu erben? Viele Menschen wissen, dass das Auftreten der Fallot-Tetralogie mit genetischen Faktoren zusammenhängt. Viele Menschen, die an der Fallot-Tetralogie gelitten haben, machen sich größere Sorgen über die Wahrscheinlichkeit der Vererbung dieser Krankheit, wenn sie heiraten und Kinder bekommen. Deshalb werde ich es meinen Freunden im Folgenden ausführlich erklären.

Die Fallot-Tetralogie (TOF) ist eine häufige angeborene Herzfehlbildung mit der Grundpathologie Ventrikelseptumdefekt, Pulmonalarterienstenose, Aortenisthmusstenose und Rechtsventrikelhypertrophie. Die Fallot-Tetralogie ist die häufigste zyanotische Herzfehlbildung bei Kindern. Die Prognose von Kindern mit Fallot-Tetralogie wird hauptsächlich durch den Grad der Pulmonalarterienstenose und des Kollateralkreislaufs bestimmt. In schweren Fällen sterben 25 bis 35 % der Patienten innerhalb des ersten Lebensjahres, 50 % innerhalb des dritten Lebensjahres, 70 bis 75 % innerhalb des zehnten Lebensjahres und 90 % der Patienten sterben vorzeitig. Die Hauptursachen sind chronische Hypoxie und Polyzythämie, die zu sekundärer Myokardhypertrophie, Herzversagen und Tod führen.

Van Praagh glaubte, dass die vier Fehlbildungen der Fallot-Tetralogie durch eine Hypoplasie des Infundibulums oder Konus des rechten Ventrikels verursacht wurden, d. h., der Truncus arteriosus rotierte in der vierten Woche der Embryogenese nicht in die entgegengesetzte Richtung, die Aorta blieb auf der rechten Seite der Pulmonalarterie, das Konusseptum verlagerte sich nach vorne und konnte sich nicht mit dem normal positionierten Sinus-Ventrikelseptum ausrichten, wodurch ein unterentwickeltes Infundibulum und ein subcrista-Ventrikelseptumdefekt (auch als perimembranöser Ventrikelseptumdefekt bekannt) entstanden. Wenn der Pulmonalkegel unterentwickelt ist oder der Kegel vollständig fehlt, entsteht ein subpulmonaler Ventrikelseptumdefekt, auch als subtrunkaler Ventrikelseptumdefekt bezeichnet.

Die Fallot-Tetralogie ist die häufigste zyanotische angeborene Herzerkrankung bei überlebenden Säuglingen. Bei 5 % der Patienten mit angeborenen Herzfehlern liegt die Erkrankung in derselben Familie vor. Die Ursache können genetische Anomalien oder Chromosomenaberrationen sein. Die Hauptursache ist eine intrauterine Virusinfektion in der Frühschwangerschaft, die mit Umweltfaktoren zusammenhängt. Der genetische Faktor der Fallot-Tetralogie ist relativ gering. Untersuchungen zufolge spielen genetische Faktoren nur zu 10 % eine Rolle. Die wichtigste vorbeugende Maßnahme ist die Vermeidung des Kontakts mit giftigen und schädlichen Stoffen während der Schwangerschaft.