Was ist das K-T-Syndrom und was sind seine klinischen Manifestationen?

Das K-T-Syndrom ist eine angeborene Entwicklungsstörung, auch bekannt als vaskulär-ossäres Hypertrophiesyndrom. Es wurde erstmals im Jahr 1900 von Klippel und Trenaunay beschrieben, und Parker Weber berichtete 1907 über einen ähnlichen Fall. Dieses Syndrom, das durch vaskuläre Nävi, Krampfadern, lokalisierte Hypertrophie des Weichgewebes und der Knochen der betroffenen Extremität sowie Augenanomalien gekennzeichnet ist, wird heute als angiohyperostotisches Syndrom bezeichnet.

Pathogenese

Die Ursache ist unbekannt. Es handelt sich um einen unregelmäßigen dominanten Erbgang mit unterschiedlichen Phänotypen. Bei Patienten aus blutsverwandten Ehen ist ein rezessiver Erbgang zu beobachten. Möglicherweise hängt die Erkrankung mit einer erblich bedingten Schwäche des interstitiellen Gewebes der Gefäßwand zusammen und gilt als Hämangiom bzw. Gefäßfehlbildung. Zu seiner Pathogenese gibt es viele Meinungen, darunter die Gefäßtheorie, die neuronale Theorie und die Theorie der embryonalen Entwicklungsstörungen.

Klinische Manifestationen: Klippel-Trenaunay schlug vor, dass dieses Syndrom drei Hauptsymptome aufweist: 1. Segmentweise und über die gesamten unteren Gliedmaßen verteilte vaskuläre Nävi. 2 Frühe Krampfadern, die bereits bei der Geburt oder im Säuglingsalter auftreten und auf die betroffene Seite beschränkt sind. 3 Alle geschädigten Gewebe auf der betroffenen Seite hypertrophieren, insbesondere das Knochengewebe, das an Größe, Länge, Breite und Dicke zunimmt.

Mullins fasste die Leistung wie folgt zusammen:

(1) Gefäßanomalien: 1. Feuermale; 2. Angeborenes arteriovenöses Aneurysma; 3. Kapillarhämangiom; 4. Kavernöses Hämangiom; 5. Angeborene Krampfadern; 6. Lymphangiom; 7. Jede Kombination der oben genannten.

(2) Ernährungsbedingte Veränderungen in Weichteilen und Knochen: 1. Hypertrophie oder Atrophie von Weichteilen; 2. Hypertrophie oder Atrophie des Knochengewebes;

(3) Komplikationen: 1. Ödeme; 2. Venenentzündung; 3. Embolie; 4. Kompensatorische Krümmung der Wirbelsäule oder Hüftverletzung aufgrund übermäßiger Länge oder Verkürzung des betroffenen Glieds; 5. Funktionsstörung des betroffenen Körperteils; 6. Stauungsdermatitis; 7. Geschwüre; 8. Verschiedene Arten der Entkalkung des geschädigten Knochens; 9. Hyperhidrose des geschädigten Teils; 10. Hypertonie; 11. Parästhesie.

Zu den okulären Manifestationen zählen einseitiges angeborenes Glaukom, eingefallener Augapfel, eine Erweiterung der Bindehautkapillaren, ein Iriskolobom, Krampfadern der Netzhaut und ein Aderhauthämangiom.

Diagnose

Die KTS-Triade wird oft wie folgt beschrieben:

(1) Epidermale kapilläre Fehlbildungen (meist Feuermale) sind in der Regel örtlich begrenzt auf einer Seite der Extremität verteilt, können aber nicht immer die gesamte Extremität betreffen und gelegentlich auch außerhalb der hypertrophen Extremität auftreten.

(2) Krampfadern und Fehlbildungen, die in der Regel von Restvenen an der Außenseite der Extremitäten begleitet sind, jedoch ohne tiefe Venenfehlbildungen.

(3) Knochen- und Weichteilhyperplasie und -hypertrophie können beide Gliedmaßen betreffen. Hyperplasie bedeutet nicht unbedingt Wachstum oder Verdickung. Möglicherweise handelt es sich lediglich um eine Verdickung der Knochenrinde und eine Zunahme der Knochendichte, während die Weichteilhyperplasie möglicherweise nicht signifikant ist. Wenn zwei der oben genannten Merkmale erfüllt sind, kann die Diagnose gestellt werden. Für diejenigen, bei denen die Diagnose schwerfällt, ist die Röntgenuntersuchung von besonderer diagnostischer Bedeutung, da sie das Wachstum und die Verdickung des Knochengewebes auf der betroffenen Seite sichtbar machen kann.

behandeln

Je nach den unterschiedlichen Erscheinungsformen jedes Patienten sollte eine individuelle Behandlung erfolgen. Die Behandlung mit elastischen Verbänden oder das Tragen von zirkulierenden Dekompressionsstrümpfen eignet sich für Patienten mit leichten Symptomen oder als unterstützende Behandlung nach einer operativen Behandlung. Bei einer Wirbelsäulenverkrümmung oder einem Hinken können orthopädische Schuhe zur Korrektur eingesetzt werden. Bei kleinen Hämangiomen können Elektrokauterisation, Kryotherapie, Strahlentherapie oder Laserbehandlung zum Einsatz kommen. Bei Krampfadern und arteriovenösen Fisteln kann eine operative Behandlung erfolgen. Bei großen Unterschieden in der Beinlänge ist eine operative Korrektur erforderlich. Wenn eine Kompression des Rückenmarks oder eine Subarachnoidalblutung auftritt, muss eine entsprechende Behandlung erfolgen.

Prognose

Bei rechtzeitiger Behandlung ist die Prognose gut. Wenn jedoch bei dem Patienten Komplikationen wie eine Rückenmarkkompression oder Subarachnoidalblutung, eine Gliedmaßennekrose oder eine Herzinsuffizienz auftreten, können bei unzureichender Behandlung schwerwiegende Folgen auftreten.