Was ist die Ursache eines kavernösen Hämangioms? Es gibt diese Gründe

Die Häufigkeit zerebraler Gefäßmissbildungen beträgt in der Allgemeinbevölkerung 0,1–4,0 %. Es wurden vier Arten angeborener Fehlbildungen beschrieben, in der Reihenfolge zunehmender Prävalenz: sich entwickelnde Venenanomalien; arteriovenöse Missbildungen; Teleangiektasien; und kavernöse Missbildungen.

Bei der Autopsie treten am häufigsten venöse Anomalien auf (ca. 2 %), gefolgt von arteriovenösen Fehlbildungen (1 %), kapillären Fehlbildungen (Teleangiektasien 0,7 %) und kavernösen Fehlbildungen (0,4 %). Die Entwicklung von Venenanomalien und Teleangiektasien ist normalerweise gutartig, wohingegen kavernöse und arteriovenöse Fehlbildungen normalerweise eine starke Neigung haben, neurologische Beeinträchtigungen hervorzurufen.

Kavernöse Malformationen (CM) werden auch als kavernöse Hämangiome (Kavernousangiome, Kavernome, kavernöse Hämangiome) bezeichnet. Sie können sporadisch oder familiär auftreten.

Drei Genloci (CCM1, CCM2 und CCM3) stehen in engem Zusammenhang mit kavernösen Fehlbildungen.

Fast alle familiären zerebralen kavernösen Fehlbildungen bei Hispanoamerikanern sind mit CCM1-Gründermutationen auf 7q assoziiert. Familiäre CCM bei Nicht-Hispanoamerikanern ist mit Mutationen in CCM2 bei 7p15-p13 und CCM3 bei 3q25 verbunden.

Makroskopisch haben kavernöse Missbildungen ein charakteristisches maulbeerartiges Aussehen und erscheinen als blutunterlaufene, violette Massen. Sie reicht von 2 mm bis zu mehreren Zentimetern.

Mikroskopisch gesehen bestehen kavernöse Missbildungen aus erweiterten, dünnwandigen Kapillaren, die aus einer einfachen Endothelauskleidung und einer dünnen fibrotischen Adventitia bestehen. Elastische Fasern und glatte Muskulatur konnten in den Gefäßwänden nicht sichtbar gemacht werden.

Bei der typischen Beschreibung einer kavernösen Fehlbildung befindet sich zwischen den Läsionen kein dazwischenliegendes Hirngewebe. Dies ist jedoch kein notwendiges Kriterium für die Diagnose einer kavernösen Malformation. Eine histologische Untersuchung von 71 Fällen kavernöser Missbildungen ergab, dass bei 70 % der Proben eine Füllung des Hirnparenchyms sichtbar war. In anderen Studien wurde auch festgestellt, dass in einigen Läsionsproben Hirngewebe vermischt war.

Das Gewebe, das eine kavernöse Malformation umgibt, ist aufgrund einer früheren Blutung häufig mit Hämosiderin-haltigem Gliagewebe gefüllt. Diese Gewebe enthalten erweiterte Kapillaren, die als Teleangiektasien beschrieben werden können. Dieser Befund stützt die Annahme, dass Teleangiektasien und kavernöse Missbildungen eine Einheit bilden und tatsächlich zwei Endpunkte in der Entwicklung kavernöser Missbildungen darstellen. Bei kavernösen Fehlbildungen, meist bei Läsionen im Gehirn, können Entzündungen, Verkalkungen und in seltenen Fällen auch Verknöcherungen auftreten.

Entwicklungsbedingte Venenanomalien (DVAs) können mit kavernösen Fehlbildungen einhergehen.

In einer Gruppe von 102 Patienten mit sich entwickelnden Venenanomalien waren 23 % mit kavernösen Missbildungen verbunden; Diese Läsionen befanden sich häufiger in den infratentoriellen Strukturen als in den supratentoriellen. In einer anderen Gruppe von 57 Patienten mit kavernösen Malformationen wiesen 25 % gleichzeitig auftretende venöse Anomalien auf und 35 % der Patienten wiesen atypische Muster des venösen Abflusses auf, die mit kavernösen Malformationen in Zusammenhang standen.

Die Großhirnhemisphären sind der häufigste Ort für kavernöse Missbildungen (70–90 %). Es wurde über alle supratentoriellen Regionen berichtet, am häufigsten ist jedoch eine subkortikale Beteiligung, insbesondere in den sensorischen (rolandischen) und temporalen Regionen. Kavernöse Fehlbildungen befinden sich in der hinteren Schädelgrube und machen 25 % aus, hauptsächlich in der Brücke und den Kleinhirnhemisphären. In der Literatur werden nur 36 Fälle von spinalen Kavernenfehlbildungen beschrieben.