Was sind die Symptome einer pulmonal-alveolären Mikrolithiasis?

Bei der pulmonal-alveolären Mikrolithiasis handelt es sich um eine seltene Erkrankung, bei der aus unbekannter Ursache zahlreiche Mikrolithien in den Alveolen beider Lungen vorhanden sind. Friedrich beschrieb die Krankheit erstmals im Jahr 1856 und Sosman und Kollegen definierten sie 1957 anhand von 26 weltweit gesammelten Fällen genauer. Bisher wurden im In- und Ausland über 200 Fälle von PAM gemeldet. Die Altersspanne ist breit gefächert und reicht vom Frühgeborenen bis zum 80-Jährigen. Hinsichtlich des Geschlechts gibt es keine erkennbaren Unterschiede.

Die Ursache von PAM ist noch unklar. Allerdings gibt es bei mehr als der Hälfte der gemeldeten Fälle eine familiäre Vorbelastung, meist bei Geschwistern, und seltener kommt es zwischen Eltern und Kindern vor. Obwohl dies darauf schließen lässt, dass angeborene Stoffwechselstörungen oder Umweltfaktoren den Ausbruch der Krankheit beeinflussen könnten, waren die Kalzium- und Phosphorwerte im Serum des Patienten normal, sodass sich dies nur schwer feststellen ließ.

Mikrolithiasis hat normalerweise einen Durchmesser von 0,01 bis 3,0 mm und wird größtenteils in der Alveolarhöhle abgelagert. Gelegentlich kommen sie in der Bronchialwand und im interstitiellen Bindegewebe außerhalb der Alveolarhöhle oder sogar außerhalb der Lunge vor. Einzelne Mikrolithen haben eine runde, ovale oder unregelmäßige Form und ein konzentrisch geschichtetes Erscheinungsbild. Unter einem Elektronenmikroskop erscheint es kugelförmig oder unregelmäßig geformt, mit einer rauen, körnigen Außenfläche. Chemische Analysen und energiedispersive Röntgenmikroanalysen zeigten, dass die Mikrolithiasis aus Kalzium und Phosphor bestand. Es kann eine Phase ohne Verkalkung geben, bevor die typische dichte Verkalkung auftritt. Im Frühstadium der Erkrankung kann die Alveolarwand intakt bleiben, im späteren Stadium kann es jedoch aufgrund einer interstitiellen Fibrose zu einer Verdickung der Alveolarwand kommen, die manchmal mit der Bildung von Riesenzellen einhergeht. Subpleurale und intrapulmonale Blasen treten häufig an der Lungenspitze auf.

Klinisch gesehen haben die meisten Patienten keine Symptome, bevor die Mikrolithiasis entdeckt wird. Sie werden häufig bei körperlichen Untersuchungen oder Untersuchungen ihrer Geschwister mit Mikrolithiasis entdeckt. Manchmal zeigt die Röntgenaufnahme des Brustkorbs eine fast vollständige Konsolidierung beider Lungenfelder, mit nur wenig sichtbarem luftgefülltem Lungenparenchym und ohne Symptome. Dies führt zu einer einzigartigen Inkonsistenz zwischen Röntgenbild und klinischen Manifestationen. Bei einer Nachuntersuchung können sich Dyspnoe, Zyanose, Hämoptyse und Trommelschlegelfinger zeigen. Das häufigste Symptom einer fortschreitenden Erkrankung ist Dyspnoe nach körperlicher Anstrengung. Husten und Auswurf kommen selten vor und manche Patienten husten möglicherweise Mikrolithiasis aus. Im weiteren Krankheitsverlauf kann es zu einer Verminderung der Atemgeräusche an der Lungenbasis, zu Sauerstoffmangel, Zyanose, Trommelschlegelfingern und -zehen und sogar zu Atemstillstand, Rechtsherzhypertrophie und Herzversagen kommen.

Die Röntgenbefunde zeigen vor allem eine diffuse Verteilung feiner sandartiger Mikrolithiasisschatten in beiden Lungen. Dies kann mit einer Verdickung der Pleura einhergehen, in Wirklichkeit kann es sich jedoch um die sichtbare Folge einer großen Anzahl von Mikrolithiasis handeln, die sich im subpleuralen Lungenparenchym abgelagert haben und eher eine dichte weiße Linie neben der Pleura als eine echte Verdickung der Pleura bilden. Nachfolgende Röntgenaufnahmen der Brust können im Verlauf der Erkrankung eine Vergrößerung der Mikrolithiasis zeigen. Ein Riss der subpleuralen Bullae kann einen spontanen Pneumothorax verursachen, und ein Riss der intrapulmonalen Bullae kann ein interstitielles Emphysem verursachen. Bei der Untersuchung mit TC99m-Phosphor-Blitzscanning kann das Vorhandensein eines aktiven Stoffwechselaustauschs über die Alveolarkapillarmembran durch das Vorhandensein einer Mikrolithiasis-Aufnahme des Tracers angezeigt werden.

Die Diagnose kann in der Regel anhand typischer Röntgenbefunde und der Diskrepanz zwischen Röntgenbild und klinischer Manifestation gestellt werden. Das Abhusten einer Mikrolithiasis kann zur Klärung der Diagnose beitragen. Mikrolithiasis kann auch in bronchoalveolären Lavagen oder Lungenbiopsien mittels fiberoptischer Bronchoskopie gefunden werden. Eine offene Lungenbiopsie ist zur Diagnose selten erforderlich. Blutlaboruntersuchungen zeigen selten negative Befunde. Die Ergebnisse der Lungenfunktionstests variieren je nach Ausmaß der Mikrolithiasis und dem Vorhandensein oder Fehlen einer interstitiellen Lungenfibrose. Sie können mit einer erheblichen Abnahme des Residualvolumens und der funktionellen Residualkapazität, einer entsprechenden Abnahme der Vitalkapazität, des maximalen Minutenventilationsvolumens und der dynamischen Compliance, einer Abnahme der Diffusionskapazität, einer Zunahme der alveolar-arteriellen Sauerstoffdruckdifferenz und Hypoxämie einhergehen.

Derzeit gibt es keine spezifische Behandlung und die bronchoalveoläre Lavage hat keine offensichtliche Wirkung. Im Alltag sollten Sie darauf achten, die Intensität körperlicher Betätigung oder Arbeit zu reduzieren, um Kurzatmigkeit vorzubeugen. Außerdem sollten Sie auf die Vorbeugung und Behandlung von Atemwegs- und Lungeninfektionen achten.