Sind angeborene Herzfehler genetisch bedingt?

Sind angeborene Herzfehler genetisch bedingt? Die Antwort ist ja. Das Auftreten angeborener Herzfehler hängt tatsächlich mit der Genetik zusammen. Tatsächlich hängen viele klinische Erkrankungen eng mit genetischen Faktoren zusammen. Heute werde ich Ihnen dieses Thema im Detail erklären.

Angeborene Herzfehler sind die häufigste Form angeborener Fehlbildungen und machen etwa 28 % aller angeborenen Fehlbildungen aus. Damit sind anatomische Anomalien gemeint, die durch Bildungsstörungen oder Entwicklungsanomalien des Herzens und der großen Blutgefäße während der Embryonalentwicklung verursacht werden, oder das Versagen von Kanälen, die sich nach der Geburt automatisch schließen sollten (normalerweise beim Fötus).

Die Häufigkeit angeborener Herzfehler darf nicht unterschätzt werden: Sie machen 0,4 bis 1 % aller Lebendgeburten aus, was bedeutet, dass in meinem Land jedes Jahr 150.000 bis 200.000 neue Patienten mit angeborenen Herzfehlern erkranken. Das Spektrum angeborener Herzfehler ist besonders breit und umfasst Hunderte spezifischer Typen. Bei manchen Patienten können mehrere Fehlbildungen gleichzeitig auftreten und die Symptome können sehr unterschiedlich sein. Im leichtesten Fall kann die Krankheit lebenslang symptomfrei verlaufen, während im schwersten Fall von Geburt an schwere Symptome wie Hypoxie, Schock und sogar Tod auftreten können. Angeborene Herzfehler lassen sich auf Grundlage der Hämodynamik und pathophysiologischer Veränderungen in zyanotische und nicht-zyanotische Typen unterteilen. Außerdem können sie je nach Vorhandensein oder Fehlen eines Shunts in drei Kategorien unterteilt werden: kein Shunt (z. B. Pulmonalarterienstenose, Aortenisthmusstenose), Links-Rechts-Shunt (z. B. Vorhofseptumdefekt, Ventrikelseptumdefekt, offener Ductus arteriosus) und Rechts-Links-Shunt (z. B. Fallot-Tetralogie, Transposition der großen Gefäße).

Bei einer kleinen Anzahl angeborener Herzfehler besteht die Möglichkeit, dass sie vor dem fünften Lebensjahr von selbst ausheilen. Bei einer anderen kleinen Anzahl von Patienten liegen leichte Deformitäten vor, die keine offensichtlichen Auswirkungen auf die Kreislauffunktion haben und keiner Behandlung bedürfen. Bei den meisten Patienten ist jedoch eine chirurgische Behandlung zur Korrektur der Deformität erforderlich. Durch die rasante Entwicklung der Medizintechnik konnten die Ergebnisse chirurgischer Eingriffe erheblich verbessert werden. Derzeit können sich die meisten Patienten wieder wie normale Menschen erholen, wenn sie rechtzeitig eine chirurgische Behandlung erhalten. Ihr Wachstum und ihre Entwicklung werden nicht beeinträchtigt und sie können den Anforderungen der normalen Arbeit, des Studiums und des Lebens gerecht werden.

Angeborene Herzfehler haben eine gewisse familiäre Häufung und können durch Anomalien in den Keimzellen oder Chromosomen der Eltern verursacht werden. Genetische Studien legen nahe, dass die meisten angeborenen Herzerkrankungen durch das Zusammenspiel mehrerer Gene und Umweltfaktoren verursacht werden. 5 % der Patienten mit angeborenen Herzfehlern kommen in derselben Familie vor und haben dieselben oder ähnliche Krankheiten, die durch Genanomalien oder Chromosomenaberrationen verursacht werden können.