Chondrodysplastisches Angiomatöses Syndrom verstehen

Das chondrodysplastische Hämangiom-Syndrom ist ein klinisches Syndrom, bei dem Enchondromatose und kavernöses Hämangiom gleichzeitig auftreten. Da es erstmals 1881 von Dr. Maffucci beschrieben wurde, wird es auch Maffucci-Syndrom genannt. Die wichtigsten klinischen Manifestationen sind Schwellungen und Schmerzen in den Mittelhandknochen und Fingerknochen. Manchmal können auch sekundäre Deformitäten wie Claudicatio intermittens, Genu varum, Coxa varum und Plattfüße auftreten. Die Patienten weisen eine normale geistige Entwicklung auf, sind jedoch kleinwüchsig. Etwa 12 % der Patienten sind kleinwüchsig und bei etwa 36 % der Patienten ist die Länge der unteren Gliedmaßen ungleich. Durch das Enchondrom ist die Funktion der Gliedmaßen des Patienten häufig beeinträchtigt. Auf der Körperoberfläche sind bläulich-violette, weiche Massen zu erkennen. Es ist weich und komprimierbar, wenn es gedrückt wird, und erholt sich beim Loslassen. Manchmal können Phlebolithen innerhalb des weichen Tumors ertastet werden. Es ist zu erkennen, dass, wenn sich der Tumor unterhalb der Herzhöhe befindet, der Blutrückfluss in den Tumor behindert wird und der Tumor sich vergrößert. Liegt der Tumor oberhalb der Herzhöhe, erfolgt der Blutrückfluss reibungslos und der Tumor schrumpft. Dieses Phänomen wird als positiver Body-Position-Shift-Test bezeichnet. Manchmal können Phlebolithen innerhalb des weichen Tumors ertastet werden.

Chondrodysplastisches angiomatöses Syndrom

Die Enchondrome des chondrodysplastischen angiomatösen Syndroms sind nicht von einer einfachen Enchondromatose zu unterscheiden. Bei der überwiegenden Mehrheit der gleichzeitig auftretenden Hämangiome handelt es sich um kavernöse Hämangiome, die weich und mehrlappig sind und keine Gefäßpulsation aufweisen. Es gibt auch Berichte über kapilläre Hämangiome und Lymphangiome. Gleichzeitig geht diese Erkrankung häufig mit Krampfadern, Venenthrombosen und Phlebolithenbildung einher. Die Knochenläsionen dieser Krankheit stehen häufig nicht in direktem Zusammenhang mit Hämangiomen, d. h., beide können in jeweils unterschiedlichen Gliedmaßen auftreten. Die maligne Transformationsrate von Enchondromen bei Patienten kann 15 bis 18 % erreichen, und bei demselben Patienten können mehrere maligne Transformationen auftreten. Es gibt Berichte über eine maligne Transformation von Hämangiomen, dies ist jedoch äußerst selten.