Ursachen für fetale Wirbelsäulendeformationen

Unter angeborenen fetalen Fehlbildungen versteht man morphologische Defekte von Organen oder Körperteilen, die durch eine angeborene Fehlentwicklung verursacht werden und auch als Geburtsfehler bezeichnet werden. Bei Menschen ist die Rate an Geburtsfehlern hoch; im Ausland liegt die Häufigkeit bei etwa 15 %. Die Inzidenzrate im Inland beträgt etwa 13,7 ‰. Die Reihenfolge des Auftretens von Geburtsfehlern ist: Anenzephalus, Hydrozephalus, Spina bifidis, Meningozele, Lippenspalte, Gaumenspalte, angeborene Herzfehler, Trisomie 21, Celoschisis und Enzephalozele.

Erkrankungen des Zentralnervensystems

Anenzephalie wird durch einen fehlenden Verschluss des vorderen Neurallochs verursacht und ist die häufigste angeborene Fehlbildung des Fötus. Fast die Hälfte der Föten mit Neuralrohrdefekten sind anenzephalisch. Sobald eine Anenzephalie diagnostiziert wurde, sollte so schnell wie möglich eine Geburtseinleitung durchgeführt werden. Wenn eine vaginale Entbindung schwierig ist, kann ein Schwangerschaftsabbruch durchgeführt werden, um die Schwangerschaft zu beenden.

Spina bifida ist eine Erkrankung, bei der sich ein Teil des Wirbelkanals nicht vollständig schließt. Die Verletzungen liegen überwiegend auf der Rückseite, häufig im thorakolumbalen Bereich. Es handelt sich dabei auch um die häufigste Art von Neuralrohrdefekt, wobei es hinsichtlich der Häufigkeit deutliche regionale und ethnische Unterschiede gibt. Es gibt drei Arten von Spina bifida: 1 Spina bifida occulta; 2 Myelomeningozele; ③ Spina bifida-Schisen. Spina bifida occulta ist bei pränatalen B-Mode-Ultraschalluntersuchungen oft schwer zu erkennen. Eine größere Spina bifida lässt sich mit pränatalem B-Typ-Ultraschall leichter erkennen und die 18. bis 20. Schwangerschaftswoche ist der beste Zeitpunkt dafür. Eine schwere Spina bifida sollte diagnostiziert werden, bevor ein lebensfähiges Baby gezeugt wird, und die Schwangerschaft sollte abgebrochen werden.

Hydrozephalus: Hydrozephalus bezeichnet die Behinderung des Rückflusses der Gehirn-Rückenmarks-Flüssigkeit aufgrund einer Blockade des Aquaeductus cerebrospinalis, die dazu führt, dass sich große Mengen Gehirn-Rückenmarks-Flüssigkeit innerhalb und außerhalb der Ventrikel ansammeln, was zu einer Ausdehnung des Ventrikelsystems und einem Anstieg des Drucks, einer Vergrößerung der Schädelhöhle, einer Erweiterung der Schädelnähte, einer Vergrößerung der Fontanellen und häufig einer Kompression des normalen Hirngewebes führt. Ein Hydrozephalus geht häufig mit Deformitäten wie Spina bifida und Klumpfuß einher. Ein schwerer Hydrozephalus kann zu Wehenbehinderungen, Gebärmutterrupturen, Fisteln im Genitaltrakt usw. führen, was der Mutter ernsthaften Schaden zufügen kann. Eine B-Mode-Ultraschalluntersuchung in der 17. bis 22. Schwangerschaftswoche ist für die Diagnose hilfreich. Darüber hinaus kann bei Bedarf eine fetale Magnetresonanztomographie durchgeführt werden, um die Diagnose fetaler Fehlbildungen, insbesondere Fehlbildungen des zentralen Nervensystems, zu ergänzen und zu bestätigen und um zwischen Hirnblutungen und Hydrops zu unterscheiden. Wenn die Diagnose im zweiten Trimester bestätigt wird, sollte eine Geburtseinleitung empfohlen werden. Wenn die Patientin einen Fötus möchte, kann auch eine intrapartale Drainage des fetalen oder neonatalen Hydrozephalus in Betracht gezogen werden.

Zu den weiteren Fehlbildungen zählen: Erweiterung der Seitenventrikel, Fehlen des Kleinhirnwurms, Fehlen des Corpus callosum usw.

Angeborene Herzfehler (AHF)

Es handelt sich um eine häufige fetale Fehlbildung mit einer Inzidenz von etwa 8 ‰, darunter etwa 4 ‰ schwere angeborene Herzfehler, zu denen vor allem folgende zählen: Fallot-Tetralogie, Transposition der großen Gefäße, Ventrikelseptumdefekt, Vorhofseptumdefekt, einzelner Vorhof und einzelner Ventrikel usw. Die Ultraschalluntersuchung ist ein wichtiges Mittel zum Screening auf angeborene Herzfehler während der Schwangerschaft. Bei schweren und komplexen angeborenen Herzfehlern, wie beispielsweise einem einzelnen Vorhof und einer einzelnen Herzkammer, wird ein Schwangerschaftsabbruch empfohlen. Angeborene Herzfehler werden normalerweise im Mutterleib oder nach der Geburt behandelt.

Bauchdeformitäten und Anomalien

Verdauungstraktatresie: umfasst hauptsächlich Ösophagusatresie, Magenpylorusobstruktion, Duodenalatresie, Jejunalatresie und Analatresie. Die meisten Fälle können in der Neugeborenenperiode chirurgisch behandelt werden.

Nabelbruch und Bauchdeckenriss: Bezeichnet das Vortreten von Bauchorganen durch die Vorderbauchdecke, das durch Defekte in der fetalen Bauchdecke verursacht wird. Wenn die Vorwölbung die Leber enthält, ist die Prognose im Allgemeinen schlecht. Die Korrektur kann durch eine intrapartale fetale Operation oder eine neonatale Operation erfolgen.

Brustdeformität

Pulmonales Zystadenom: Das fetale pulmonale Zystenadenom (CCAM) ist eine häufige Entwicklungsstörung der fetalen Brusthöhle. Die Ursache ist eine abnorme Vermehrung der Bronchiolen in der Lunge, die zystische oder solide Lungenläsionen mit einer Inzidenz von etwa 1/3.500–1/2.500 verursacht. Mit der zunehmenden Verbreitung und Anwendung der Ultraschalluntersuchung während der Schwangerschaft hat die Erkennungsrate dieser Krankheit während der Schwangerschaft allmählich zugenommen.

Zwerchfellhernie: Eine Zwerchfellhernie wird durch einen teilweisen Defekt des Zwerchfells verursacht. Durch den Hiatus im Zwerchfell dringen die Bauchorgane in den Brustkorb ein. Zu den eindringenden Bauchorganen zählen vor allem Magen und Darm, die das Lungengewebe komprimieren und dessen Entwicklung beeinträchtigen. Eine schwere Zwerchfellhernie kann eine Verschiebung des Mediastinalraums verursachen, die den venösen Rückfluss des Fötus und das Schlucken von Fruchtwasser beeinträchtigen und zu einem Ödem des Fötus, einem Pleuraerguss und einem Polyhydramnion führen kann.

Isolierte Lunge: Die isolierte Lunge wird auch als Lungensequestrierung, Lungenseparation oder akzessorische Lunge bezeichnet. Sie zählt zu den angeborenen Fehlbildungen der Lunge und beruht auf einer abnormen embryonalen Entwicklung der Blutgefäße. Das Lungengewebe der defekten isolierten Lunge ist nicht nur nicht mit der Luftröhre verbunden, sondern wird auch aus dem Körperkreislauf und nicht aus dem Lungenkreislauf mit Blut versorgt, genau wie ein „von der Luft isoliertes“ Lungengewebestück. Am häufigsten tritt es zwischen dem linken Unterlappen und dem Zwerchfell auf.

Fehlbildungen des Harnsystems

(1) Nierendysgenesie oder Nierenagenesie:

(2) Hydronephrose:

(3) Polyzystische Nierenerkrankung:

(4) Eine Harnröhrenobstruktion führt dazu, dass sich die Blase ausdehnt und die Bauchhöhle ausfüllt.

Anomalien des fetalen Skelettsystems

Im Kopf- und Gliedmaßenbereich kann es zu einer abnormalen Knochenentwicklung kommen.

Lippen-Kiefer-Gaumenspalte (Lippen-Kiefer-Gaumenspalte) Bei einer Lippenspalte ist der Gaumen vollständig, bei einer Lippenspalte sind Nase und Zähne unvollständig. Eine schwere Gaumenspalte kann sich bis in den Rachenraum erstrecken und das Stillen ernsthaft beeinträchtigen. Die pränatale Diagnose ist schwierig, da mit dem B-Ultraschall nur offensichtliche Lippen-Kiefer-Gaumenspalten erkannt werden können. Obwohl eine Fetoskopie eine direkte Diagnose ermöglichen kann, verursacht sie größeren Schaden. Plastische Chirurgie ist in der Neugeborenenperiode wirksamer.

Zu den weiteren Fehlbildungen zählen das maxillofaziale Lymphangiom, das zervikale Lymphangiom, die Osteodysplasie usw.

Zwillingsbedingte Fehlbildungen

Das Fetofetale Transfusionssyndrom (FFTS) ist eine schwerwiegende Komplikation diamniotischer monochorialer eineiiger Zwillinge. Bei etwa 15 % der monochorialen Mehrlingsschwangerschaften kommt es zu einem TTTS. Die Hauptursache ist das Vorhandensein eines Gefäßkusses in der Plazenta zwischen den Zwillingen. Der Empfängerfötus weist ein erhöhtes zirkulierendes Blutvolumen, übermäßig viel Fruchtwasser und eine Herzvergrößerung oder Herzinsuffizienz mit Ödemen auf. während der Spenderfötus ein verringertes zirkulierendes Blutvolumen, übermäßig viel Fruchtwasser und Wachstumsstörungen aufweist. Die Sterblichkeitsrate bei schwerem TTTS liegt bei 80–100 %.

Bei der Twin Reversed Arterial Perfusion Sequence (TRAP), auch als Akardie bekannt, handelt es sich um eine Erkrankung, bei der einem der Zwillinge das Herz fehlt, ein Restherz vorhanden ist oder es nicht mehr funktioniert. Ohne Behandlung kann es bei einem normalen Fötus zu Herzversagen und Tod kommen. Die wichtigste Behandlungsmethode ist die fetale Reduktion durch Radiofrequenzablation.

Monochoriale und monoamniotische Zwillinge: Da sich die beiden Föten eine Fruchthöhle teilen und keine Eihaut die beiden Föten trennt, besteht ein höheres Risiko für intrauterine Unfälle aufgrund von Verwicklungen und Verknotungen der Nabelschnur, was diese Zwillingsschwangerschaft zu einer sehr risikoreichen Schwangerschaft macht.

Andere sind: selektive intrauterine Wachstumsretardierung, siamesische Zwillinge usw.

Chromosomenanomalien

Zu den häufigeren autosomalen Anomalien zählen das Down-Syndrom (Trisomie 21) und die Trisomie 18. Zu den Anomalien der Geschlechtschromosomen gehört das Turner-Syndrom. Die Untersuchung der Geschlechtschromosomen in Fruchtwasserzellen kann bei der Diagnose geschlechtsgebundener Erbkrankheiten helfen.

Angeborene Stoffwechselstörungen: wie familiäre Tay-Sachs-Demenz, Galaktosämie usw.

Genetische Erkrankung: (1) Einzelgen-genetische Erkrankung: Eine Erkrankung, die durch Mutation oder Anomalie nur eines Genpaars verursacht wird. In den allermeisten Fällen manifestiert sich die Erkrankung als Enzymmangel. Klinisch als angeborene Stoffwechselstörungen bekannt. Wie etwa die familiäre Tay-Sachs-Demenz, Galaktosämie usw. (2) Polygene genetische Erkrankung: Mutationen in mehr als zwei Genpaaren. Jedes Genpaar ist kodominant und die Wirkung jedes Genpaars ist winzig, aber die Wirkungen mehrerer Genpaare kumulieren oder bilden eine offensichtliche Wirkung, die sich klinisch in einer Gruppe von Symptomen manifestiert, hauptsächlich in einigen angeborenen Fehlbildungen wie Lippen-Kiefer-Gaumenspalten und Klumpfüßen, Spina bifida, Anenzephalie, Neuralrohrdefekten, Pylorusstenose, angeborener Hüftluxation, angeborenen Herzfehlern usw.