Klinische Manifestationen von Patienten mit hypertropher Hautperiostknochenhyperplasie

Die hypertrophe Periostknochenhyperplasie wird auch als Pachydermoperiostopathie bezeichnet und kann in eine primäre und eine sekundäre Form unterteilt werden. Bei der primären Form kann es sich um eine autosomal-dominante Vererbung handeln, bei der sekundären Form spricht man auch von einer hyperproliferativen Osteoarthropathie, die häufig sekundär zu verschiedenen chronischen und bösartigen Tumorerkrankungen auftritt. Die Diagnose kann anhand typischer Veränderungen der Haut und der Knochen gestellt werden. Die Röntgenuntersuchung zeigt eine proliferative Periostitis und eine diffuse Periostverdickung an Tibia, Fibula, Radius und Ulna.

Die primäre hypertrophe kutane periostale Knochenhyperplasie kommt häufiger bei Männern vor und tritt oft kurz nach der Pubertät auf, während die sekundäre hypertrophe kutane periostale Knochenhyperplasie nach dem mittleren Alter auftritt und häufiger bei Frauen vorkommt. Es gibt keine offensichtlichen Hautveränderungen und die klinischen Erscheinungsformen variieren.

Klinische Manifestationen der primären Hauthypertrophie und der periostalen Knochenhyperplasie

Bei Primärpatienten ist klinisch häufig eine Verdickung und Faltenbildung der Haut im Gesicht, auf der Stirn und am Kopf festzustellen. Besonders deutlich sind die Veränderungen an der Stirn, die Stirnquerfalten sind vertieft. Der Kopf weist einen gewundenen Schädel auf, die Augenlider, insbesondere die Oberlider, sind verdickt und locker, die Ohren und Lippen sind ebenfalls verdickt, insbesondere vergrößert, und auch die Haut an Händen und Füßen ist verdickt. Die Knochen und Knöchel der Gliedmaßen sind vergrößert, die Finger und Zehen sind zu Trommelfellen geformt und es kommt zu Flüssigkeitsansammlungen in den Sprung- und Kniegelenken. Der Patient hat Schmerzen in den Gliedmaßen und kann seine Bewegungen nicht gut bewältigen.

Klinische Manifestationen der sekundären Hauthypertrophie und periostalen Knochenhyperplasie

Bei sekundären Patienten treten keine signifikanten klinischen Hautveränderungen auf, aber Knochenläsionen sind deutlich erkennbar und schreiten rasch fort, und sie empfinden Schmerzen. Nachdem die Grunderkrankung gelindert ist, werden auch die Knochen- und Hautläsionen gelindert.