Unterscheidung zwischen Vitamin-D-Resistenz und Vitamin-D-Mangel-Rachitis

Bei der Vitamin-D-resistenten Rachitis handelt es sich um einen genetischen Defekt der Nierentubuli, der in zwei Typen unterteilt werden kann: Hypophosphatämie und Hypokalzämie. Am häufigsten ist die hypophosphatämische Vitamin-D-resistente Rachitis, auch bekannt als familiäre Hypophosphatämie oder renale hypophosphatämische Rachitis.

Die Krankheit wird hauptsächlich durch eine Mutation im PHEX-Gen auf dem X-Chromosom verursacht. Aufgrund der verringerten Kalziumabsorption im Darm nimmt das (Ca)×(P)-Produkt im Blut ab, was die Knochenverkalkung beeinträchtigt und zu Hypokalzämie, sekundärem Hyperparathyreoidismus und Knocheninsuffizienz führt, was wiederum Rachitis oder Osteomalazie zur Folge hat. Sekundärerkrankungen wie Riesenzelltumoren (gutartig oder bösartig), reparative Granulome, Hämangiome, Fibrome usw. werden dadurch verursacht, dass die von diesen Tumoren abgesonderten humoralen Faktoren die proximalen Nierentubuli schädigen können, um Phosphat zu transportieren, die renale Phosphat-Clearance zu erhöhen und Osteomalazie und Hypophosphatämie zu verursachen.

Unterscheidung zwischen Vitamin-D-resistenter Rachitis und Vitamin-D-Mangel-Rachitis

1. Die Vitamin-D-Zufuhr übersteigt den normalen Bedarf, dennoch kommt es bei aktiver Rachitis zu Knochenveränderungen.

2. Kinder mit Vitamin-D-Mangel-Rachitis zeigen auch nach dem 2. bis 3. Lebensjahr noch aktive Rachitissymptome.

3. Die einmalige orale oder intramuskuläre Gabe von 400.000 bis 600.000 IE Vitamin D erhöht den Phosphorspiegel im Blut von Kindern mit allgemeiner Vitamin-D-Mangel-Rachitis innerhalb weniger Tage, und Röntgenaufnahmen der langen Knochen zeigen innerhalb von 2 Wochen eine Besserung, während bei Patienten mit Vitamin-D-resistenter Rachitis diese Veränderungen nicht auftreten.

4. Hypophosphatämie kommt bei Familienmitgliedern häufig vor und ist ein Merkmal der phosphatarmen, Vitamin-D-resistenten Rachitis.